Introdução: A doença granulomatosa crónica (DGC) é uma imunodeficiência primária devido a uma disfunção da NADPH oxidase. É caracterizada por infeções recorrentes e graves causadas por microrganismos catalase positivos e manifestações auto-inflamatórias. Recentemente, foi identificada uma variante do gene NCF4 responsável por deficiência de p40phox, uma proteína constituinte da NADPH oxidase e clinicamente esta doença manifesta-se como uma imunodeficiência menos grave quando comparada com a DGC clássica. Caso: Adolescente de 15 anos, com líquen plano vulvar desde os 2 anos. Aos 12 anos, submetida a exérese de quisto sacrococcígeo não tendo ocorrido cicatrização da ferida cirúrgica e com extensão da lesão para a região perianal. Perante a suspeita de doença Crohn (DC), realizada investigação endoscópica e radiológica que foi normal. A biópsia de pele da lesão perianal identificou granuloma, tendo sido admitido o diagnóstico de DC com apresentação perianal. Foi submetida a vários tratamentos sem resolução da lesão. Aos 15 anos, colocada a hipótese de imunodeficiência primária; o estudo imunológico mostrou diminuição da explosão oxidativa no teste de imunidade com acetato miristato de forbol, com produção reduzida de radicais livres de oxigénio (RLO). Geneticamente identificada mutação homozigótica no gene NCF4. Atualmente, sob antibiótico profilático e clinicamente assintomática. Conclusão: Este caso permite alertar para a investigação de diagnósticos alternativos à DC perante doença perianal isolada com inflamação granulomatosa, em particular quando é refratária à terapêutica dirigida.

Background: Chronic granulomatous disease (CGD) is a primary immunodeficiency due to a malfunction of NADPH oxidase. It is characterized by recurrent and severe infections caused by catalase-positive microorganisms and autoinflammatory manifestations. Recently, there has been described an NCF4 gene variant that causes a deficiency of p40phox, a subunit of NADPH oxidase. Patients with this deficiency appear to have a less severe clinical form as compared to classic CGD. Case: A 15-year-old girl with vulvar lichen planus since she was 2 years old and suspected Crohn’s disease (CD) was first seen at our hospital. At the age of 12 years, she had been submitted to sacrococcygeal cyst exeresis, without cicatrization of the surgical wound and extension of the lesion to the perianal area. The diagnosis of CD was questioned, and the patient underwent an endoscopic and radiologic assessment, which was normal. A skin biopsy from the perianal area revealed a granuloma; thus, CD with isolated perianal disease was assumed. After several different treatments including antibiotics, infliximab, and adalimumab, the perianal lesion persisted, with no associated gastrointestinal symptoms. Therefore, the hypothesis of an immunodeficiency was considered. An immunologic and genetic study revealed reduced oxidative burst in the phorbol myristate acetate test, with diminished reactive oxygen species production and a homozygous mutation in the NCF4 gene. The adolescent started prophylactic trimethoprim-sulfamethoxazole and became asymptomatic. Conclusions: The present case highlights that alternative diagnoses to CD must be considered in the presence of isolated perianal disease with granulomatous inflammation, especially when the disease is refractory to conventional CD therapy.

RESUMO Objetivo: Alertar para a patogenicidade do Streptococcus anginosus que, apesar de raro em pediatria, pode causar infeções graves que necessitam de tratamento invasivo e antibioterapia de longo curso para obter um melhor prognóstico. Descrição do caso: Criança de seis anos, com atraso do desenvolvimento psicomotor, avaliado no serviço de urgência por febre e dificuldade respiratória. O exame físico, juntamente com os exames complementares, revelou uma pneumonia complicada com empiema no hemitórax esquerdo, tendo iniciado antibioterapia e sido submetido à drenagem do líquido pleural. Foi identificado Streptococcus anginosus nesse líquido. No 11º dia de doença, a criança agravou o seu estado clínico, com recidiva da febre, hipoxemia e dificuldade respiratória. Considerando-se o microrganismo identificado, o paciente foi submetido à decorticação pulmonar por videotoracoscopia, com boa evolução clínica posterior. Comentários: Streptococcus anginosus é uma bactéria comensal da cavidade oral humana, que pode causar infecções sistêmicas graves. Apesar de serem raros os casos descritos em pediatria, têm sido cada vez mais descritas infecções torácicas complicadas em adultos. Esse microrganismo também tem a capacidade de formar abcessos e empiemas, que precisam de intervenções terapêuticas diferentes, quando comparados a pneumonias complicadas causadas por outros agentes.

ABSTRACT Objective: To highlight the pathogenicity of Streptococcus anginosus, which is rare in pediatric patients, but can cause severe infections that are known to have a better outcome when treated early with interventional procedures and prolonged antibiotic therapy. Case description: The patient is a 6-year-old boy with global developmental delay, examined in the emergency room due to fever and respiratory distress. The physical examination and diagnostic workout revealed complicated pneumonia with empyema of the left hemithorax; he started antibiotic therapy and underwent thoracic drainage. Pleural fluid cultures grew Streptococcus anginosus. On day 11, the child had a clinical deterioration with recurrence of fever, hypoxia, and respiratory distress. At this point, considering the causative agent, he was submitted to video-assisted thoracoscopic decortication, with good progress thereafter. Comments: Streptococcus anginosus is a commensal bacterium of the human oral cavity capable of causing severe systemic infections. Although reports of complicated thoracic infections with this agent are rare in the pediatric population, they have been increasing in adults. Streptococcus anginosus has a high capacity to form abscess and empyema, requiring different therapeutic approaches when compared to complicated pneumonia caused by other agents.